Separação do material genético por eletroforese capilar ou em gel (agarose, acrilamida), por gel utilizado, por amostra – procedimentos
Rastreamento de exon mutado (por gradiente de desnaturação ou conformação de polimorfismo de fita simples ou RNAse ou Clivagem Química ou outras técnicas) para identificação de fragmento mutado, por fragmento analisado, por amostra – procedimentos
Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra – procedimentos
Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra – procedimentos
Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra – procedimentos
