Dosagem quantitativa de metabólitos por espectrometria de massa ou espectrometria de massa em TANDEM (MS OU MS/MS) para o diagnóstico de EIM – procedimentos
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (perfil de ácidos orgânicos numa amostra) – procedimentos
Análise de DNA fetal por enzima de restrição, por enzima utilizada, por amostra (adicional nos exames em que já foi feito o PCR 4.05.03.06-2 e depende da enzima para estabelecer o diagnóstico) – procedimentos
